Biegowelove.pl

informacje o Polsce. Wybierz tematy, o których chcesz dowiedzieć się więcej

Zrozumienie choroby Parkinsona: badanie podkreśla rolę wariantów genetycznych i narażenia na pestycydy

Badanie przeprowadzone przez UCLA Health rzuca światło na złożony związek między wariantami genetycznymi, narażeniem na pestycydy i podatnością na chorobę Parkinsona.

Wykrywanie wzbogacenia rzadkich wariantów w genach związanych z funkcją lizosomów.

Dziesięciolecia badań wykazały związek między narażeniem na pestycydy a ryzykiem rozwoju choroby Parkinsona. Jednakże zrozumienie, dlaczego u niektórych osób rozwija się ta choroba, a u innych nie, pozostaje wyzwaniem. Niedawne badanie przeprowadzone przez UCLA Health analizuje czynniki genetyczne, które mogą przyczyniać się do tej predyspozycji. Badanie, opublikowane w czasopiśmie NPJ Parkinson's Disease, koncentruje się na interakcji między wariantami genetycznymi a długotrwałym narażeniem na pestycydy. Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne prawie 800 osób z Central Valley w Kalifornii, obszaru znanego z działalności rolniczej i stosowania pestycydów. Wielu uczestników miało rozległy kontakt z pestycydami stosowanymi w uprawach bawełny, począwszy od 1974 roku.

Funkcja lizosomalna: kluczowy gracz

Naukowcy skupili się na wariantach genetycznych związanych z funkcją lizosomów, które są częściami komórkowymi ważnymi w rozkładaniu odpadów. Zmiany w aktywności lizosomów powiązano z rozwojem choroby Parkinsona. Badanie wykazało wzbogacenie się w rzadkie warianty genów związanych z lizosomami u pacjentów z ciężką chorobą Parkinsona i wysokim narażeniem na pestycydy.

Wpływ na funkcję białek

Stwierdzono, że te warianty genetyczne są szkodliwe dla funkcji białek, co sugeruje potencjalny mechanizm łączący narażenie na pestycydy, dysfunkcję lizosomów i chorobę Parkinsona. Inaktywacja lizosomu może upośledzić zdolność komórki do rozkładania toksycznych związków, prowadząc do gromadzenia się białek, takich jak alfa-synukleina, która jest cechą charakterystyczną choroby Parkinsona.

Wykrywanie interakcji między genami i środowiskiem

Główny autor dr Brent Vogel podkreśla koncepcję interakcji gen-środowisko, zgodnie z którą subtelne zmiany genetyczne mogą predysponować jednostki do chorób pod wpływem określonych stresorów środowiskowych, takich jak narażenie na pestycydy. Badanie to podkreśla znaczenie zrozumienia interakcji podatności genetycznej z czynnikami środowiskowymi w rozwoju choroby.

READ  Chorobę Parkinsona można leczyć zastrzykami przeciw tężcowi

Przyszłe trendy

Odkrycia podkreślają złożoność etiologii choroby Parkinsona i rodzą pytania dotyczące innych wariantów genetycznych i szlaków biologicznych. Dr Kimberly Ball podkreśla potrzebę dalszych badań nad podatnością genetyczną i wpływami środowiska, aby zidentyfikować osoby zagrożone i potencjalne cele terapeutyczne.

Promowanie zrozumienia choroby

Dr Vogel podkreśla znaczenie tego badania dla pogłębienia naszej wiedzy na temat interakcji gen-środowisko i ich roli w rozwoju chorób. Odkrywając genetyczne podstawy podatności na chorobę Parkinsona, badacze chcą utorować drogę ukierunkowanym interwencjom i spersonalizowanemu podejściu do zapobiegania chorobie i leczenia jej.

Wniosek

Badanie przeprowadzone przez UCLA Health rzuca światło na złożony związek między wariantami genetycznymi, narażeniem na pestycydy i podatnością na chorobę Parkinsona. Ujawniając wzbogacenie rzadkich wariantów genów związanych z funkcją lizosomów wśród osób narażonych na duże ryzyko pestycydów i cierpiących na ciężką chorobę Parkinsona, badanie dostarcza cennych informacji na temat podstawowych mechanizmów rozwoju choroby.