Zbadano wpływ wariantów predysponujących do nowotworu na śmiertelność osób, które przeżyły

Z badania opublikowanego w październikowym numerze czasopisma wynika, że ​​u osób, które w dzieciństwie przeżyły nowotwór i są nosicielami wariantów predysponujących do nowotworu, występuje większy wskaźnik śmiertelności z powodu późnych nowotworów złośliwych Lancet Onkologia.

Qing Chen z Shanghai Jiao Tong University School of Medicine i współpracownicy wykorzystali dane z dwóch retrospektywnych badań kohortowych – St. Jude Lifetime Cohort (SJLIFE) i Childhood Cancer Survivor Study (CCSS) – z prospektywną obserwacją pacjentów żyjących przez co najmniej pięć lat od diagnozy raka u dzieci z wykorzystaniem danych z całego genomu linii zarodkowej lub całego egzomu. Zidentyfikowano warianty predysponujące do raka, wpływające na 60 genów powiązanych z powszechnymi zespołami predyspozycji do raka.

W badaniu wzięło udział łącznie 12 469 uczestników: 4402 z SJLIFE i 8067 z CCSS. Naukowcy odkryli, że u 5,1% uczestników występowały warianty predysponujące do raka (odpowiednio 6,7 i 4,3% w grupach SJLIFE i CCSS), które były istotnie powiązane ze zwiększonym zaostrzeniem kolejnych nowotworów. Ogółem było 263 (2,1 procent) i 426 (3,4 procent) kolejnych zgonów związanych odpowiednio z nowotworami i innymi przyczynami.

Po 10 latach od pobrania pierwszych próbek biologicznych skumulowany współczynnik umieralności związanej z nowotworem złośliwym wyniósł odpowiednio 3,7 i 6,9% u nosicieli wariantów predysponujących do raka w ramach SJLIFE i CCSS w porównaniu z 1,5 i 2,1% u osób niebędących nosicielami. Ryzyko późniejszej śmiertelności związanej z nowotworem wzrosło w związku z nosicielstwem wariantu predysponującego do raka (współczynniki ryzyka poddystrybucji, odpowiednio 3,40 i 3,58 w SJLIFE i CCSS).

„Odkrycia te mają krytyczne implikacje dla świadczenia poradnictwa i badań genetycznych oraz tworzenia przyszłych zaleceń klinicznych dotyczących medycyny precyzyjnej dla tej rosnącej populacji” – piszą autorzy.