W tym artykule dotyczącym sztucznej inteligencji z Chin przedstawiono Rarebench: wiodący punkt odniesienia w zakresie sztucznej inteligencji do oceny możliwości MBA w 4 krytycznych wymiarach w zakresie rzadkich chorób

Wiele uwagi poświęcono niezwykłemu potencjałowi dużych modeli językowych (LLM), takich jak ChatGPT, w zakresie interpretacji i generowania języka w sposób uderzająco podobny do ludzkiego. Dlatego zastosowania LLM w opiece zdrowotnej szybko stają się nowym i ekscytującym kierunkiem studiów dla badaczy sztucznej inteligencji i medycyny klinicznej. Potencjał magistra w zakresie wspomagania klinicystów w diagnozowaniu medycznym, pisaniu raportów klinicznych i edukacji medycznej był przedmiotem wielu badań. Jednakże mocne i słabe strony LLM w identyfikowaniu rzadkich chorób nie zostały jeszcze odpowiednio zbadane.

Szacuje się, że 80% z ponad 7 000 zidentyfikowanych do tej pory rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Błędna lub niedostateczna diagnoza jest częstym zjawiskiem u pacjentów z rzadkimi chorobami, a postawienie potwierdzonej diagnozy może zająć lata. Identyfikacja i diagnoza chorób już teraz stanowi wyzwanie ze względu na wysoki stopień podobieństwa fenotypowego chorób powszechnych i rzadkich, a nawet samych chorób rzadkich. Zwykle w diagnozowaniu chorób rzadkich biorą udział dwa główne procesy. Aby postawić wstępną diagnozę, lekarze najpierw zbierają od pacjentów informacje kliniczne, takie jak objawy, oznaki choroby, wywiad (osobisty i rodzinny) oraz dane epidemiologiczne. Zostaną wykonane badania specjalistyczne, takie jak badania laboratoryjne czy badania obrazowe, pomoc w diagnostyce i diagnostyce różnicowej. W rzadkich chorobach często zajętych jest wiele narządów i układów. Dlatego warto skonsultować się ze specjalistami z różnych dziedzin, aby uzyskać pełniejszy obraz i trafną diagnozę.

Human Phenotype Ontology (HPO) ujednoliciła terminologię dotyczącą fenotypu chorób w hierarchiczną strukturę, a internetowe dziedzictwo mendlowskie u człowieka (OMIM), Orphanet i chińskie kompendium chorób rzadkich (CCRD) to tylko kilka baz wiedzy poświęconych rzadkim chorobom. Jednak podejścia te często dają suboptymalne wyniki diagnostyczne ze względu na ograniczenia danych fenotypowych dla wielu rzadkich chorób w bazach danych, brak wysokiej jakości przykładów do celów szkoleniowych i testowych oraz założeń, które je wspierają. Staje się to klasycznym problemem klasyfikacyjnym ze względu na brak rzeczywistych danych i wiele rzadkich chorób, które wymagają klasyfikacji.

W trudnej dziedzinie chorób rzadkich naukowcy z Uniwersytetu Tsinghua i Beijing Union Medical College wykorzystują LLM do przeprowadzania kompleksowych ocen. W szczególności średnie wyniki diagnostyczne pięćdziesięciu specjalistów w siedemdziesięciu pięciu wysokiej jakości opisach przypadków ze zbioru danych PUMCH, wraz z ich 95% przedziałem ufności, uwzględniono w Zadaniu 4 (Diagnostyka różnicowa globalnych chorób rzadkich).

Zespół zapewnia zróżnicowany, wieloinstytucjonalny zbiór danych wyjątkowo dostosowany do rzadkich chorób. W tym samym duchu oferują RareBench, wszechstronną platformę porównawczą do testowania LLM w trudnych, rzeczywistych sytuacjach klinicznych, takich jak ekstrakcja fenotypów i diagnostyka różnicowa. Budują kompleksowy wykres wiedzy na temat rzadkich chorób, integrując bogate źródła wiedzy. Wykorzystując wykres fenotypu choroby i hierarchiczną strukturę wykresu fenotypu, utworzono nowy algorytm dynamicznego monitowania o kilka strzałów w oparciu o wartości zawartości informacji fenotypowej (IC). Jeśli chodzi o diagnostykę różnicową, poprawa ta znacznie poprawia, jeśli nie przekracza, wydajność LLM, które nie obejmują GPT-4.

Na koniec badacze porównali GPT-4 z wynikami klinicystów w pięciu dziedzinach, aby wykazać, że jest on równie dobry w diagnostyce różnicowej rzadkich zaburzeń. Jak wynika z badań, GPT-4 jest obecnie w stanie diagnozować choroby rzadkie równie dobrze, jak doświadczeni specjaliści.

Zespół ma nadzieję, że RareBench będzie stymulować dalszy rozwój i wykorzystanie LLM w celu rozwiązania trudności związanych z diagnozą kliniczną, zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób.

Sprawdź papier. Cała zasługa za te badania przypada badaczom biorącym udział w tym projekcie. Nie zapomnij także nas obserwować Świergot I wiadomości Google. dołącza Mamy ponad 37 tys. ML subReddita, 41 tys.+ społeczności na Facebooku, Kanał na DiscordzieI Gram na LinkedInop.

Jeśli podoba Ci się nasza praca, pokochasz naszą pracę wiadomości..

Nie zapomnij do nas dołączyć Kanał telegramowy