Sekwencjonowanie nowej generacji pozwala zidentyfikować tysiące pacjentów chorych na raka, którzy nie otrzymują immunoterapii

Odkrycia badaczy Brighama uzyskane w wyniku sekwencjonowania nowej generacji sugerują, że zmiana obecnych wytycznych dotyczących leczenia nowotworów mogłaby pozwolić około 6000 dodatkowym pacjentom w Stanach Zjednoczonych na skorzystanie z immunoterapii każdego roku.

Immunoterapia jest wysoce skuteczną metodą leczenia pacjentów z nowotworami z niedoborem dopasowania, a w nowym badaniu zidentyfikowano większą liczbę pacjentów chorych na raka, którzy mogliby odnieść korzyść z tego rodzaju leczenia. Badacze z Brigham and Women's Hospital, członka-założyciela systemu opieki zdrowotnej MassGeneral Brigham, odkryli, że prawie sześć procent pacjentek z rakiem endometrium i jeden procent pacjentek z rakiem jelita grubego z niedoborem naprawy niedopasowania nie przeszło badania immunohistochemicznego, będącego obecnie standardowym badaniem opieki nad tą chorobą . W przypadkach, które pozostały niewykryte, schorzenie wykrywano w drodze sekwencjonowania nowej generacji, które według szacunków badaczy umożliwiło zidentyfikowanie dodatkowych 6000 pacjentów w Stanach Zjednoczonych, którzy w przeciwnym razie nie otrzymaliby immunoterapii. Wyniki publikowane są w czasopiśmie Komórki nowotworowe.

Pierwszy autor, dr Elias Boufarhat, badacz ze stopniem doktora, powiedział: „W przypadku raka jelita grubego i raka endometrium, czyli dwóch rodzajów nowotworów, w przypadku których najczęściej stwierdza się niedobór naprawy niedopasowanej, immunoterapia nie jest standardowym leczeniem, chyba że pacjentka cierpi na takie schorzenia”. warunek”. Pracownik oddziału pulmonologii i opieki klinicznej w Brigham and Women's Hospital. „Ale u pacjentów z tą chorobą, nawet w późnym stadium raka, ci, którzy otrzymują immunoterapię, mogą żyć latami, a w niektórych przypadkach potencjalnie zostać wyleczeni. Włączenie sekwencjonowania nowej generacji jako bezpłatnej praktyki testowej może przynieść korzyści pacjentom na wszystkich etapach.” Rak. Od etapu wstępnego leczenia po etapy zaawansowane.”

Każdego roku w Stanach Zjednoczonych nowotwór jelita grubego i odbytnicy diagnozuje się u ponad 150 000 osób, a raka endometrium – u ponad 65 000 osób. W przypadku tych dwóch typów nowotworów u pacjentów często występuje niedobór naprawy niedopasowań – choroba genetyczna, w której występują błędy w DNA spowodowane brakiem pewnych białek naprawczych. Stan ten upośledza zdolność DNA do samonaprawy i może prowadzić do kilku rodzajów nowotworów. Poprzednie badania wykazały, że pacjenci cierpiący na tę chorobę nowotworową zwykle dobrze reagują na immunoterapię, która wykorzystuje układ odpornościowy pacjenta do walki z nowotworem.

W tym badaniu naukowcy przyjrzeli się grupie 1655 pacjentek z Brigham and Women's Hospital i Dana-Farber Cancer Institute, które miały raka jelita grubego lub endometrium i które przeszły badania immunohistochemiczne i sekwencjonowanie nowej generacji. Naukowcy zauważyli, że około sześć procent pacjentek z rakiem endometrium i jeden procent pacjentek z rakiem jelita grubego zostało pominiętych w badaniu immunohistochemicznym z powodu niedoborów naprawy niedopasowań, ale wykryto je metodą sekwencjonowania nowej generacji. Pacjenci ci lepiej reagowali na immunoterapię niż na inne metody leczenia, a ich przeżycie i wyniki leczenia były podobne do tych, które stwierdzono w obu testach.

Immunohistochemia wykrywa mutacje, które wpływają tylko na antygen; Sekwencjonowanie nowej generacji jest testem bardziej czułym, ponieważ pozwala wykryć więcej cech mutacji. Chociaż obecne prace sugerują, że sekwencjonowanie nowej generacji będzie w tych przypadkach bardziej czułym narzędziem diagnostycznym, potrzebne są dalsze badania, aby potwierdzić i uogólnić wyniki tego badania.

Dane z badania wykazały również, że u pacjentów z tym samym typem nowotworu i w tym samym stadium zaawansowania, wyniki pacjentów, którzy nie otrzymali immunoterapii, były gorsze niż u pacjentów, którzy ją otrzymali.

„Nie chcemy przegapić tych pacjentów, w przeciwnym razie możemy pozbawić ich leczenia, które mogłoby przynieść długoterminowe korzyści” – powiedział główny badacz Amin Nassar, lekarz medycyny z Yale Cancer Center, który wykonał większość pracy podczas swojego pobytu w ośrodku . Była rezydentką Brigham and Women's Hospital. „Chcemy także unikać podawania pacjentom terapii, które mogą być bardziej toksyczne i/lub mniej skuteczne; chcemy leczyć pacjentów odpowiednim leczeniem”.

Następnie naukowcy chcą sprawdzić, czy odkrycia te odnoszą się do innych paneli sekwencjonowania i innych rodzajów nowotworów. Planują także zbadać potencjalną rolę innych defektów genetycznych związanych z niedoborami naprawy niedopasowań.