„Pracując w głębi mojego umysłu”: Co to znaczy znać niebezpieczeństwo w twoim DNA? | Genetyka

MKorupcja zawsze była w głowie Perry’ego Jonesa, znacznie więcej niż przeciętne 20 rzeczy. Odkąd była nastolatką, borykała się z wieloma trudnymi problemami zdrowotnymi, więc kiedy jej matka namawiała ją, by dwa lata temu poddała się testom na gen wariantu BRCA1 i wariantu BRCA2 (oba wskazują na wyższe ryzyko raka piersi i jajnika) nie do końca skakać na szansę.

Jones, która ma cukrzycę typu 1, celiakię i problemy z rozwojem kręgosłupa, opowiada o swoim podejściu do systemu opieki zdrowotnej w stresujący sposób, w jaki ktoś przez całe życie wchodził i wychodził z poczekalni.

„Mam całe wazoo. Więc część mnie pomyślała:„ Jakie są szanse, że mam coś innego? Będzie lepiej. Nie ma potrzeby.”

Ale matka Jonesa nalegała. W końcu zdiagnozowano u niej raka piersi w wieku 40 lat. „Moja mama powiedziała, że ​​lepiej wiedzieć niż nie wiedzieć. A jeśli wiemy, możemy ostrzec innych członków naszej rodziny i możemy w przyszłości szukać lepszych metod leczenia dla siebie.”

W końcu Jones zgodził się na badanie śliny. „Wtedy zapomniałem o tym. Więc kiedy dostałem ten telefon, żeby powiedzieć mi, że mam gen (BRCA1), pomyślałem:„ Och, chyba żartujesz sobie ze mnie”.

Odkrycia Jones mogą uratować jej życie, ale także nieodwołalnie informują o jej wyglądzie i planach na przyszłość, niezależnie od tego, czy otrzyma ostateczną diagnozę. Ponieważ postęp technologiczny i niższe koszty sprawiają, że testy są dostępne dla szerszych grup społecznych, co oznacza poznanie zagrożeń czających się w naszym DNA?

Przypadek testowy: 10 000 młodych ludzi

W zeszłym miesiącu uruchomiono Uniwersytet Monash Ekran DNA10 000 osób w wieku od 18 do 40 lat zaoferowało „bezpłatny, bezpieczny test DNA w celu zidentyfikowania wczesnego, możliwego do uniknięcia lub uleczalnego ryzyka raka i chorób serca”.

Badanie jest okazją do oceny apetytu społeczeństwa na profilaktyczne testy genetyczne (w przeciwieństwie do status quo opartych na standardach testów klinicznych) i „może pomóc Australii stać się pierwszym krajem, który wprowadzi profilaktyczne badania DNA za pośrednictwem publicznego systemu opieki zdrowotnej”.

Apetyty ludzi w tej grupie wiekowej były przytłaczające. Zespół DNA Screen początkowo dąży do nawiązania kontaktu z młodymi ludźmi za pośrednictwem mediów społecznościowych, aby rozpowszechniać informacje. Zamiast tego, bez promocji w mediach społecznościowych, strona osiągnęła swój cel rejestracji 10 000 osób na domowe testy śliny… w ciągu 24 godzin.

Jane Teller, współlider projektu i doradca społeczny ds. etyki, prawa i społeczeństwa, mówi: zdrowie Genomika w Monash.

Badanie DNA, które jest częściowo finansowane przez rząd federalny, próbuje pilotować i demonstrować wartość badań przesiewowych w całej populacji, aby zapewnić wszystkim większy dostęp do genomów, podobnie jak badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego i piersi już finansowane przez rząd. dla starszych Australijczyków. Historycznie koszty testów genetycznych były zaporowe, co oznacza, że ​​były dostępne tylko dla osób z rodzinną lub osobistą historią choroby, ale do 90% osób z grupy wysokiego ryzyka nie zostało zidentyfikowanych z obecnymi testami opartymi na wywiadzie rodzinnym.

Chociaż istnieje wiele genów do zbadania, naukowcy wybrali 10 wariantów genetycznych, ponieważ schorzenia, które mogą do nich doprowadzić, są medycznie uzasadnione i istnieją już dla nich środki zapobiegawcze – dziedziczny rak jajnika i piersi, zespół Lyncha i rodzinna hipercholesterolemia (która zwiększa poziom cholesterolu we krwi). ryzyko choroby niedokrwiennej serca w młodszym wieku).

Osoby, u których po teście DNA stwierdzono wysokie ryzyko – oczekuje się, że będzie to około jedna osoba na 75 – zostaną wyjaśnione ich status przez ekspertów, a poradnictwo genetyczne i środki zapobiegawcze, takie jak regularne kontrole i kontrole, zostaną zapewnione. Patrząc na statystyki, prawdopodobne jest, że około 130 osób z badania było narażonych na wysokie ryzyko. Ale co oznacza rozszerzenie badań genetycznych i wprowadzenie masowych testów profilaktycznych do dowolnego systemu opieki zdrowotnej?

Obietnica zapobiegania

„Wprowadzenie badań genetycznych do zdrowia publicznego jest bardzo obiecujące, jeśli zastosujemy je mądrze” – mówi profesor Ainsley Newson, profesor bioetyki na Uniwersytecie w Sydney. Ale są pytania do rozważenia. „W przypadku problemów zdrowotnych, w których nie ma dobrego sposobu na znalezienie i zdiagnozowanie ludzi, czy geny mogą pomóc? Jeśli istnieją testy genetyczne, czy mogą być wiarygodne w różnych populacjach? Czy wykrywają tylko to, co chcemy wiedzieć i nic więcej? Czy system opieki zdrowotnej jest gotowy? Aby wesprzeć osoby zidentyfikowane jako najbardziej zagrożone? Czy ludzie mogą coś zrobić z generowanymi przez nie informacjami i czy są dowody na to, że podejmą to działanie?

Teller i jej towarzysze zastanawiali się nad tymi samymi pytaniami. „Jeżeli jutro zamierzamy przetestować całą Australię – prawdopodobnie identyfikuje to liczbę osób, które mogą zacząć wywierać presję na usługę, która może nie mieć zasobów, aby poradzić sobie z tak wieloma osobami” – mówi.

Ale nie możemy udawać, że żadne badania przesiewowe nie są odpowiedzią na ochronę zasobów systemu opieki zdrowotnej, ponieważ osoby zagrożone, chorujące na raka i wymagające opieki w końcu będą potrzebować tego systemu. I o wiele lepiej jest załadować profilaktykę z góry i zapewnić ludziom zdrowie i dobre samopoczucie”.

Odpowiedź badania DNA Screen wskazuje, że istnieje szerokie zapotrzebowanie na te informacje, poza osobami takimi jak Jones z historią rodzinną. To potężna i ciężka wiedza. Kto szuka tych informacji?

„To połączenie ludzi, którzy są bardzo zaangażowani w profilaktykę zdrowotną – którzy widzą związek między znajdowaniem informacji teraz i możliwością zrobienia czegoś z tym, a ludźmi, którzy są po prostu ciekawi” – ​​mówi Teller. „W ostatnich latach zaobserwowaliśmy ogromny wzrost testów szczepów, a ludzie byli zainteresowani odkryciem, co jest w ich genach”.

„Zawsze znajdą się ludzie, którzy powiedzą: „Nie obchodzi mnie to. Bardzo bym się martwił. Nie chcę wiedzieć. To całkowicie osobisty wybór”.

Poinformowanie o tym, co mogą oznaczać wyniki, jest pierwszym ważnym krokiem. Teller mówi, że chcą mieć pewność, że ludzie zrozumieją, że znalezienie genu nie jest diagnozą choroby – i że nieznalezienie genu nie oznacza, że ​​nigdy nie zachorują na raka lub chorobę serca.

„Nie chodzi o sianie strachu – naprawdę chcemy powiedzieć ludziom:„ Jeśli chcesz to wiedzieć, może to umożliwić ci podjęcie kroków zapobiegawczych dla twojego zdrowia ”.

manipulowanie twoimi genami

Co więc oznacza dla młodego człowieka przyjęcie tych informacji, kształtowanie własnej hipotetycznej przyszłości za pomocą wiedzy, która nie była dostępna dla nikogo z nas zaledwie kilka lat temu?

„Dla jednej na 75 osób, u których stwierdzono wysokie ryzyko, może to być oczywiście niepokojące” – mówi Teller. „Na początkowych etapach potrzebne jest wiele wsparcia, aby przekazać ludziom te informacje, dać im przestrzeń, aby mogli poczuć trochę niepokoju, aby opłakiwać, co to może dla nich oznaczać i wspierać ich w kolejnych krokach w podejmowaniu decyzji”.

Każda osoba reaguje inaczej na to, co jej wyniki mogą oznaczać dla niej i jej rodzin. Dla Jones jej wyniki oznaczały kaskadę wyborów i przyszłych konsekwencji, w tym momencie hipotetycznych.

Zaproponowano profilaktyczną operację, taką jak podwójna mastektomia, której Jones do tej pory się opierał. Powiedziano jej również, że powinna jak najszybciej rozważyć usunięcie jajników. „To zmieniło mój pogląd na moją oś czasu na założenie rodziny”.

Jones jest również w pełni świadoma, że ​​może przekazać gen przyszłym dzieciom. Jest singlem i studiuje Bachelor of Design, co kocha. Chce podróżować po studiach, może odbyć staż i poznać miłą osobę.

Ale jednocześnie, w wieku 28 lat, oceniła już scenariusze, takie jak zamrażanie jaj (postanowiła jeszcze tego nie robić); pomyślałeś o tym, co byś zrobił, gdyby wynik testu płodowego był pozytywny dla wariantu (poroniła) i rozważyłeś finansowe konsekwencje zapłodnienia in vitro (wolisz zachodzić w naturalny sposób, zwłaszcza jeśli musi zapewnić depozyt na dom); oceniła, w jaki sposób powiedziałaby przyszłemu partnerowi o swoim ryzyku genetycznym (byłoby to jawne); i zaniepokojony menopauzą i tym, co to znaczy mieć usunięte jajniki („Szczerze mówiąc, jestem teraz bardziej zainteresowany tym niż rakiem”). Mówi, że istnieje wiele możliwości, z którymi można sobie poradzić. Jest samodzielna od przyszłości, „przyszłej i najbardziej dojrzałej jagody”, więc sobie z tym poradzi.

Wiedza, którą nosi ze sobą „nie budzi mnie każdej nocy, ale zdecydowanie jest to coś w mojej głowie”.

Ale pomimo tych wszystkich rozważań, Jones jest wdzięczny za możliwość przesłuchania.

„Test dał mi poczucie kontroli, nawet jeśli nie mogłem kontrolować, czy mam raka, czy nie. Kontroluję to, że wiem o tym. Znam ryzyko i znam kroki, które mogę podjąć, aby jak najszybciej uzyskać kontrolę jak to możliwe, jeśli się rozwinie.”

Dwa lata po otrzymaniu jej wyników, Jones zaczęła żyć zgodnie z wiedzą filozoficzną. Jest bardziej czujna i pogodziła się z koniecznością znoszenia dodatkowych testów.

Przypomina sobie również, że istnieje szansa, że ​​nigdy nie zostanie zdiagnozowana. „Wydaje mi się, że po prostu pogodziłem się z tym, że jest to tak nieodłączna część ciała, która pozwala mi żyć. Więc cokolwiek to jest, będę musiał sobie z tym poradzić. Chociaż nie lubię nosić tych genów, lepiej żyć i mieć je, niż w ogóle, więc nadal jestem wdzięczny za tę klatkę na mięso, w której znajduje się moja świadomość”.