Połączone testy genetyczne w kierunku kardiomiopatii i arytmii dają pozytywne wyniki

Naukowcy potwierdzili, że połączone testy genetyczne w kierunku kardiomiopatii i arytmii mogą zapewnić znaczną wartość, a odkrycie to planują zaprezentować 13 listopada podczas sesji naukowych American Heart Association (AHA) w 2021 roku.

Zespół odpowiedzialny za badanie obejmował przedstawicieli Northwestern University i Invitae, firmy zajmującej się genetyką medyczną z siedzibą w San Francisco. Grupa oceniła dane od blisko 5000 pacjentów przebadanych w latach 2019-2020.

Celem badania było zrozumienie wyników i implikacji terapeutycznych powszechnego zaburzenia mięśnia sercowego oraz przetestowanie arytmii genetycznych pod kątem genów związanych z podejrzeniem genetycznych chorób serca.

Ogółem 20% pacjentów miało pozytywny wynik testu. Spośród tych pozytywnych wyników 66% miało mieć wpływ na kliniczne postępowanie z pacjentem.

Ponadto 10,9% ocenianych pacjentów utraciłoby wyniki, gdyby mieli panel dotyczący konkretnego przypadku, a nie testy genetyczne w kierunku dziedzicznej kardiomiopatii i arytmii.

„Badania genetyczne pod kątem dziedzicznej kardiomiopatii i arytmii są zalecane przez profesjonalne towarzystwa kardiologiczne, a to badanie podkreśla wartość wykorzystania informacji genetycznej w celu poprawy diagnozy i leczenia tych potencjalnie zagrażających życiu stanów, które mogą powodować niewydolność serca i nagłą śmierć sercową” – autor Elżbieta M McNallydr n. med., dyrektor Centrum Medycyny Genetycznej w Uniwersytet Północno-Zachodni Feinberg College of Medicine, powiedział: przygotowane oświadczenie. „Badania te wykazały zalety korzystania z kompleksowego, wielostanowego panelu genetycznego do diagnozowania i dostarczania krytycznych informacji, które klinicyści mogą wykorzystać do dostosowania leczenia”.