Omów niekliniczne bariery w badaniach NGS w kierunku niedrobnokomórkowego raka płuc

Pytania do dyskusji

• Jakie są niektóre Niekliniczne Przeszkody w testowaniu genomu?
• czy możesz Powtarza Profilowanie molekularne i kiedy?

Lek. Julia Ruto: Myślę, że sekwencjonowanie nowej generacji opiera się na DNA [NGS] Staje się coraz bardziej naszym standardem i jest bardzo czuły w znajdowaniu mutacji genetycznych i dość wrażliwy na fuzje, ale nie jest tak dobry w identyfikowaniu fuzji, jak w przypadku mutacji. Testy oparte na RNA zyskują coraz większą czułość, dlatego wiele z nich nazywa się panelami fuzyjnymi i istnieje kilka interesujących danych, które pokazują, jeśli weźmie się pacjenta, którego DNA nie jest NGS negatywne, ale który ma odpowiednią historię demograficzną, która budzi podejrzenia. ..[of a fusion]Na przykład młody, niepalący pacjent…. Mój główny wniosek jest taki, że DNA jest wolne od komórek ujemnych [cfDNA] Zmiana nie jest wykluczona. Chociaż niektóre platformy zaczynają obecnie próbować podać szacunkową zawartość DNA guza, powinno to jednak dać pewne wyobrażenie o tym, jak pewny możesz być, że wyniki są rzeczywiście negatywne. Jest to zawsze wyzwanie, gdy istnieje presja rozpoczęcia leczenia [but] Masz ujemne cfDNA. Czy idziesz do przodu, czy czekasz na chusteczkę? Dane zaczynają pozwalać na pewne szacunki, że zawartość guza może być w tym przypadku pomocna.

Lekarz Julia Ruto

Dyrektor kliniczny, Lowy Centrum Onkologii Klatki Piersiowej

Instytut Raka Dana-Farbera

Adiunkt medycyny

Szkoła Medyczna Harvarda

Boston, MA

Jakie są bariery niekliniczne, które utrudniają powtórzenie tego testu? Lub utrudnić powtórzenie tego testu w odpowiednim czasie? Czego doświadczasz w swojej praktyce, co uniemożliwia Ci uzyskanie takich wyników, być może nawet przed leczeniem pierwszego rzutu?

Ahmeda M. Zero, lekarz: W moim przypadku jedyną barierą jest sytuacja, w której pacjent nie był wówczas zdiagnozowany w szpitalu [it’s a challenge] Zdobądź tkankę [from elsewhere]. I [had a patient who had] Badania na wysięk osierdziowy w innym szpitalu i mieli tak mało próbki, że nie było czego wysłać. Nie mamy co testować [in cases like this]. Poza tym nie widzę żadnych barier w postaci przeszkód administracyjnych [for getting these tests].

Natalia M. Spradden, lekarz medycyny: Niedawno miałem przypadek, w którym [there was an issue with the patient’s] Ubezpieczenie, więc zazwyczaj jest to kwestia kosztów. Nie doświadczam tego aż tak bardzo [when using the] Test Tempus, ponieważ mają dobry program pomocy finansowej, ale ostatnio natknąłem się na to, [because the patient] Nie kwalifikowała się do ich pomocy. W takim razie całkowicie zgadzam się z oddaniem chusteczki do rąk [laboratory] Procedura testowa NGS jest [important and can sometimes be challenging].

Ruto: A co z jakością próbki biopsyjnej? Czy jest to coś, z czym masz problemy?

podróż: Być może w około 10% przypadków raport dostaję po tygodniu oczekiwania, ponieważ próbka nie była wystarczająca, i w zasadzie wracam do punktu wyjścia. Nie wiem, czy nasi patolodzy mogli wykonać lepszą robotę, zanim wysłali badanie i powiedzieli nam, czy jest ono dobrej jakości, czy nie. [will be an issue]Ale nie zdarza się to więcej niż 10%. [of the time]Z mojego doświadczenia.