Odkryto nowy związek między genem śmiertelnej choroby wyniszczającej mięśnie a rakiem

Newswise – Od dawna wiadomo, że mutacje w genie kodującym dystrofinę powodują DMD, która dotyka 1 na 5000 urodzonych chłopców. Osoby z tym schorzeniem zwykle dożywają wieku 20 lub 30 lat.

Teraz badanie przeprowadzone przez University of Portsmouth wykazało, że ten sam gen odgrywa rolę w onkologii. Międzynarodowy zespół naukowców przeanalizował szeroki zakres tkanek złośliwych, w tym pochodzących od pacjentów z rakiem piersi, jajnika i przewodu pokarmowego.

Ekspresja genu DMD została zmniejszona w 80 procentach tych nowotworów. Ta zmniejszona ekspresja dystrofiny została powiązana z bardziej zaawansowanym stadium raka i zmniejszoną przeżywalnością w różnych nowotworach.

papier, Opublikowany w Rakwzywa do ponownej oceny obecnego poglądu, że ekspresja dystrofiny jest ważna tylko w mięśniach, a gdy znajduje się w wielu tkankach, jest wynikiem „nielegalnej transkrypcji”.

wielki autor, Profesor Ciemny Górecki z Szkoła Farmacji i Nauk Biologicznych Uniwersytetu w PortsmouthPowiedział: „Odkrycia, że ​​gen DMD odgrywa rolę w powstawaniu nowotworów, rozszerzają coraz więcej dowodów na jego znaczenie poza dystrofię mięśniową Duchenne’a.

„Potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć rolę DMD w nowotworach złośliwych i jak można ją wykorzystać w monitorowaniu progresji raka i leczeniu”.

Co więcej, odkrycia te opierają się na niedawnym odkryciu, że choroba zaczyna się znacznie wcześniej, niż wcześniej sądzono. W 2021 roku zespół Opublikowano wyniki modelowania DMD w celu rozważenia jego ewolucji, od początkowego wyzwalacza i pierwszego pojawienia się. Znaleźli dowody nieprawidłowości u płodu jeszcze przed urodzeniem.

Biorąc pod uwagę podobieństwa między wczesnym rozwojem embrionalnym a powstawaniem raka, w tym potencjał inwazyjny, zmiany w ekspresji genów i inne zachowania biosyntetyczne, zespół postanowił zbadać gen DMD w całym spektrum nowotworów, co doprowadziło do tego odkrycia.

Większość chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a diagnozuje się w wieku od dwóch do pięciu lat, kiedy to uszkodzenia ich ciał są już znaczne.

Profesor Górecki mówi, że te nowe odkrycia należy wziąć pod uwagę, ponieważ opóźnienia w identyfikacji przypadku mogą uniemożliwić interwencje terapeutyczne, które mogłyby pomóc spowolnić, jeśli nie zatrzymać postęp choroby.

„Funkcja DMD, największego znanego ludzkiego genu, jest znacznie bardziej złożona niż wcześniej sądzono” – wyjaśnił.

„Musi być lepiej zrozumiane, jeśli mamy znaleźć skuteczne metody leczenia chorób spowodowanych jego mutacjami”.

skończyć

Uwagi do redaktorów:

badania ’Zmniejszenie ekspresji dystrofiny występuje w różnych guzach i jest związane z wiekiem zachorowania, stopniem zaawansowania i zmniejszonym przeżyciem pacjentów Można go obejrzeć w Internecie tutaj: https://www.mdpi.com/2072-6694/15/5/1378

O Uniwersytecie w Portsmouth

• University of Portsmouth to postępowy i dynamiczny uniwersytet o wyjątkowej reputacji dzięki innowacyjnemu nauczaniu, badaniom i innowacjom o światowym znaczeniu.
• Kultura badań i innowacji Uniwersytetu wpływa na życie dzisiaj iw przyszłości oraz odpowiada na lokalne, krajowe i globalne wyzwania w nauce, technologii, naukach humanistycznych, biznesie i przemysłach kreatywnych. http://www.port.ac.uk/
• Uczelnia aktywnie promuje niesamowitą pracę wykonywaną tutaj, w tym poprzez serię podcastów Life Solved. Wyszukaj „Life Solved” na platformie do strumieniowego przesyłania podcastów lub odwiedź stronę śledzenia podcastu: https://podfollow.com/uoplifesolved/view