Nowo zidentyfikowane warianty genetyczne odgrywają rolę w chorobie afektywnej dwubiegunowej

Naukowcy z duńskiego projektu badań psychiatrycznych iPSYCH pomogli zidentyfikować 33 nowe warianty genetyczne, które, jak się okazuje, odgrywają rolę w chorobie afektywnej dwubiegunowej. Aby to osiągnąć, zbadali profile DNA 413 000 osób.

Wiele naukowych grup roboczych próbuje obecnie określić strukturę genetyczną dziedzicznych i poważnych zaburzeń psychicznych, takich jak schizofrenia, depresja i choroba afektywna dwubiegunowa.

Jedną z takich grup roboczych jest iPSYCH, największy projekt badawczy w Danii poświęcony zaburzeniom psychicznym. We współpracy ze swoimi międzynarodowymi kolegami zbadali ostatnio genetyczne czynniki ryzyka choroby afektywnej dwubiegunowej. Grupy badawcze zbadały profile DNA łącznie 413 000 osób pochodzenia europejskiego.

Obejmowały one 42 000 pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową i 371 000 osób bez tej choroby. Porównując wyniki z tych dwóch grup, naukowcom udało się zidentyfikować 33 warianty genetyczne, które, jak się okazuje, odgrywają rolę w ryzyku rozwoju choroby afektywnej dwubiegunowej.

Więcej wiedzy na temat zaburzeń

Oznacza to, że liczba specyficznych wariantów genetycznych – genetycznych czynników ryzyka – stojących za chorobą afektywną dwubiegunową podwoiła się, jak wyjaśnia jeden z duńskich uczestników projektu, docent Thomas Dam Ales z Wydziału Biomedycyny na Uniwersytecie w Aarhus:

„W ramach międzynarodowej współpracy, której jesteśmy częścią, która skupia się na mapowaniu genetycznych czynników ryzyka choroby afektywnej dwubiegunowej, przeprowadziliśmy trzy badania. Przed rozpoczęciem trzeciego badania mieliśmy wiedzę o 31 rodzajach ryzyka – więc jest to ogromny wzrost w naszej wiedzy o architekturze genetycznej. „Na chorobę”.

Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym Nature Genetics.

413 000 profili DNA, które zbadała grupa badawcza, pochodzi z 57 europejskich baz danych dotyczących zdrowia – w tym prawie 7 000 profili z iPSYCH, zintegrowanej inicjatywy badań psychologicznych Fundacji Lundbeck.

Ale co dokładnie badają naukowcy, mapując warianty genetyczne związane z zaburzeniami psychicznymi?

Na poziomie ogólnym szukamy określonych wzorców w rozprzestrzenianiu się dużych fragmentów DNA z wieloma wariantami. Z biegiem czasu zbudowano całą „bibliotekę” tych wariantów genetycznych, które mogą pojawiać się w różnych miejscach genomu – w naszym DNA – ”- mówi Thomas Dam Ales.

Thomas Dame Ales, Adiunkt, Katedra Biomedycyny, Uniwersytet w Aarhus

Pomysły na nowy zabieg

Badając DNA osób z określoną chorobą – a następnie porównując wyniki z DNA osób, na które nie miała wpływu – można zatem skorzystać z „biblioteki”, aby sprawdzić, czy określone warianty genetyczne są obecne konkretnie w odniesieniu do choroba.

„W ten sposób znaleźliśmy 33 warianty”, mówi Thomas Dam Ales, „Ale zanim dotarliśmy do tego punktu, musieliśmy pobrać wszystkie 413 000 próbek DNA i poszukać wariantów w ośmiu milionach miejsc w genomie. możliwe, ponieważ w prace zaangażowanych było ponad dwustu badaczy ”.

Jednak warianty genetyczne nie zapewniają pełnego wyjaśnienia, w jaki sposób dana osoba rozwija chorobę afektywną dwubiegunową.

„Są to różne czynniki wpływające” – wyjaśnia naukowiec – „jednak czynniki środowiskowe również odgrywają rolę – a podobna„ mieszanka ”czynników genetycznych i środowiskowych reprezentuje również inne zaburzenia psychologiczne, takie jak schizofrenia i depresja”.

W szerokim sensie określone warianty genetyczne mogą być powiązane z funkcją mózgu. Tak więc niektóre warianty uczestniczą w genach wyrażanych w mózgu, podczas gdy inne wpływają na sygnały między neuronami w mózgu.

Ta wiedza poszerza naszą wiedzę na temat choroby afektywnej dwubiegunowej, a także może generować pomysły na opracowanie nowych metod leczenia. Ale jak podkreśla badacz, nie jest to bynajmniej bardziej szczegółowe wyjaśnienie choroby afektywnej dwubiegunowej.

„Dziś wiemy, że choroba afektywna dwubiegunowa wydaje się być na przykład bardziej dziedziczna niż depresja – ale to, w jaki sposób te czynniki genetyczne i środowiskowe oddziałują na siebie, jest czymś, co nadal musimy zrozumieć. Nie zidentyfikowaliśmy jeszcze wszystkich istotnych wariantów genetycznych”.

Droga do lepszego zrozumienia tego zaburzenia wiąże się z większą liczbą badań DNA, co pokazało, że podobna depresja jest obecnie wykonywana przez duży zespół międzynarodowych naukowców. W tym badaniu dużo czasu zajęło znalezienie genetycznych wariantów depresji. Dopiero gdy grupa badawcza przeanalizowała prawie 500 000 profili DNA, naprawdę zaczęli dostrzegać jaśniejszy obraz.

„To prawda w przypadku wszystkich zaburzeń psychicznych” – mówi Thomas Damm Als. „Aby mieć jakąkolwiek nadzieję na znalezienie wariantów genetycznych, które można uznać za czynniki ryzyka, trzeba przeprowadzić pewne badania o określonym zakresie”.

Choroba afektywna dwubiegunowa (wcześniej znana jako depresja maniakalna) to zaburzenie psychologiczne, które zwykle występuje w okresie dojrzewania. Prowadzi do okresów manii lub hipomanii. Okresy te, charakteryzujące się nienaturalną euforią ze zwiększoną energią, aktywnością i samooceną, zastępowane są okresami depresji. Objawy manii i depresji mogą również występować jednocześnie lub z nagłymi epizodami, przy czym 1,3 procent mężczyzn i 1,8 procent kobiet jest hospitalizowanych lub leczonych ambulatoryjnie z powodu choroby afektywnej dwubiegunowej w ciągu ich życia.