Maraton badań nad dystrofią mięśniową trwa

To jest trzecia część wywiadu z doktorem Jeffreyem Chamberlainem. Aby zobaczyć część pierwszą, kliknij tutaj. Aby zobaczyć część drugą, kliknij tutaj.

Delandestrogeny moxiparvovec-Rockl (sprzedawane pod nazwą Elevidis) firmy Sarepta Therapeutics były pierwszym produktem terapii genowej zatwierdzonym przez FDA do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) i pozostaje jedynym jak dotąd. Jednak dziedzina chorób nerwowo-mięśniowych nie zadowala się relaksem, ponieważ nadal pozostaje wiele do zrobienia, aby ulepszyć terapię genową w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a i wprowadzić terapię genową również w przypadku innych chorób nerwowo-mięśniowych.

CGTLive® ScienceAlert przeprowadził wywiad z dr Jeffreyem Chamberlainem, profesorem neurologii i genetyki medycznej, adiunktem biochemii i kierownikiem Oddziału Dystrofii Mięśni na Uniwersytecie Waszyngtońskim, podczas konferencji kliniczno-naukowej 2024 organizowanej przez Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni, która odbyła się w dniach 3–6 marca w Orlando na Florydzie, aby uzyskać wgląd w aktualne trendy w tej dziedzinie. Chamberlain podkreślił potrzebę ponownego skupienia się na naukach podstawowych, nawet jeśli przełożenie wyników nieklinicznych na zastosowanie u pacjentów zajmie bardzo dużo czasu.

CGTLive: Czy są jakieś trendy w dziedzinie dystrofii mięśniowej, które Twoim zdaniem ostatnio nasilają się?

Doktor Jeffrey Chamberlain: Istnieje wiele ciekawych trendów. Po pierwsze, na podstawowym poziomie genetyki wciąż identyfikuje się coraz więcej genów dystrofii mięśniowej, co jest zaskakujące. Może dwadzieścia lat temu myśleliśmy, że istnieje od 40 do 50 różnych typów dystrofii mięśniowej, a liczba ta stale rośnie. Próba ustalenia, która atrofia jest która, staje się więc bardziej skomplikowana. Klinicznie są one często bardzo podobne, ale oczywiście na poziomie genetycznym można je rozróżnić. Inną kwestią jest wzrost liczby zezwoleń na badania przesiewowe noworodków. Uważam, że badania przesiewowe noworodków to bardzo ważne podejście, ponieważ niektóre dystrofie mięśniowe wydają się być łatwiejsze do wyleczenia, im wcześniej zostaną wykonane. Zostało to wyraźnie zaobserwowane w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), który jest prawdopodobnie najskuteczniejszą zatwierdzoną dotychczas terapią genową. Ponad 3000 dzieci leczono terapią genową z powodu rdzeniowego zaniku mięśni. Jednak w przypadku Duchenne’a i niektórych innych typów dystrofii mięśniowej myśleliśmy, że możemy poczekać dłużej, ale obecnie dane Kevina Flanagana i innych osób pokazują, że wczesna interwencja może być znacznie skuteczniejsza.

Ale inną rzeczą jest uznanie niektórych ograniczeń obecnych terapii genowych, a nie tylko stwierdzenie: „Mamy zatwierdzoną jedną terapię, na tym poprzestań”, ale znalezienie sposobów na zwiększenie skuteczności tych terapii genowych i zastosowanie tego samego technik na inne choroby. Liczba chorób, w leczeniu których obecnie stosuje się terapie genowe, rośnie wykładniczo i mamy nadzieję, że w nadchodzącym roku uzyskamy nie tylko coraz więcej zezwoleń, ale także dalsze zezwolenia na modyfikację i udoskonalanie istniejących metod leczenia. Nie powinniśmy zatrzymywać się na pierwszej akceptacji. Myślę, że podczas spotkania w tym tygodniu powszechnie uznano, że musimy poprawić nasze wyniki. Wiele laboratoriów wspieranych przez FDA ma wiele dobrych pomysłów na ulepszenie tych metod leczenia.

Myślę, że ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że poczyniono postępy, ale nadal pozostaje do zrobienia. W rzeczywistości jest to coś, co postaram się nieco bardziej podkreślić na tegorocznym spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej – aby pamiętać, że musimy skupić się na naukach podstawowych i że odkrycia w laboratoriach na bardzo podstawowym poziomie często zajmują dwadzieścia lat zanim dotrą do kliniki. Zanim wiele produktów dotarło do klinik, minęło bardzo dużo czasu, co skłoniło naszą społeczność do słusznego podkreślenia badań klinicznych i zatwierdzeń, które tam dokonano. Zdecydowałem jednak, że nadszedł czas, abyśmy się wycofali, osiągnęli większą równowagę i pamiętają, aby zachęcać ludzi do dalszego dokonywania fundamentalnych odkryć, które poprowadzą nową generację terapii.

Ten zapis został zredagowany dla przejrzystości.

Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej relacji z konferencji MDA 2024.

odniesienie
Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej ogłosiło zwycięzcę nagrody MDA Legacy Award 2024 za osiągnięcia w badaniach naukowych, dr Jeffreya Chamberlaina, pionierskiego profesora terapii genowej. komunikat prasowy. 30 stycznia 2024 r. https://finance.yahoo.com/news/muscular-dystrophy-association-announces-recipient-145900986.html