Identyfikacja zestawu genów i wariantów genetycznych związanych z dysleksją | dysleksja

Naukowcy zidentyfikowali grupę wariantów genetycznych związanych z dysleksją, rzucając światło na genetyczną stronę zaburzenia.

Szacuje się, że około 10% populacji Wielkiej Brytanii, Około 6,3 miliona osób, cierpiących na dysleksję. Wcześniejsze badania sugerowały, że zawiera ona element dziedziczny, a badania wykazały, że geny są odpowiedzialne za od 40% do 80% średnich różnic między osobami z dysleksją a populacją ogólną.

Jednak identyfikacja określonych wariantów genetycznych, które mogą odgrywać pewną rolę, okazała się wyzwaniem. Naukowcy twierdzą, że zidentyfikowali około 170 genów i 42 specyficzne warianty genetyczne istotnie związane z dysleksją w największym do tej pory takim badaniu.

Podczas gdy 15 z tych zmiennych było wcześniej powiązanych ze zdolnościami poznawczymi i osiągnięciami edukacyjnymi, pozostałe 27 zostało nowo zidentyfikowanych, co oznacza, że ​​nie były wcześniej powiązane z cechami związanymi z dysleksją.

„Obecnie nie ma bezpośredniego wpływu na osoby z dysleksją, chociaż pomaga im to zrozumieć, że choroba ma bardzo złożone przyczyny” – powiedział główny badacz, dr Michele Luciano z Uniwersytetu w Edynburgu.

Ale Luciano powiedział, że odkrycia rzeczywiście dostarczyły wglądu w biologię stojącą za dysleksją. „Możemy śledzić ważne geny, aby zobaczyć, jaka jest ich funkcja i jak mogą być powiązane z procesami poznawczymi związanymi z czytaniem i ortografią” – powiedziała.

Pisanie w magazynie naturalna genetykaLuciano i współpracownicy donieśli, jak przeanalizowali genomy 51 800 osób dorosłych z dysleksją, a także 1 087 070 dorosłych, którzy stwierdzili, że nie mają takiej diagnozy. Wszyscy uczestnicy badania uczestniczą w osobistej firmie genetycznej 23andMe.

Zespół dodał, że kilka nowo zidentyfikowanych wariantów okazało się następnie w znacznym stopniu związanych z dysleksją w danych, które zespół przeanalizował, zebranych w innych badaniach genomicznych osób pochodzenia europejskiego, a także w danych pochodzących od osób pochodzenia chińskiego.

Zespół odkrył, że niektóre warianty genetyczne, które wcześniej uważano za związane z dysleksją, nie zostały zgłoszone w ostatnich pracach.

„Nasze badanie było znacznie silniejsze niż poprzednie, więc wyniki są bardziej wiarygodne” – powiedział Luciano.

Korzystając z wyników innych badań, zespół odkrył powiązania genetyczne między dysleksją a wieloma innymi cechami. Obejmowały one ADHD, równe użycie lewej i prawej ręki oraz zwiększone zgłaszanie bólu.

Luciano dodał, że istnieją pewne niespodzianki, w tym brak genetycznego nakładania się procedur obrazowania dysleksji i mózgu. Powiedziała, że ​​było to nieoczekiwane, biorąc pod uwagę, że różne regiony mózgu i sieci są związane z umiejętnością czytania. „Sugeruje to, że na związek ma wpływ środowisko” – powiedziała.

Dr Helen Ross, Opiekun Brytyjczyków dysleksja Stowarzyszenie powiedziało: „Cieszymy się z wglądu w biologiczne pochodzenie dysleksji; dostarcza dodatkowych i mocnych dowodów na to, że dysleksja jest odrębną odmianą, z biologicznymi korzeniami, ale z implikacjami społecznymi. Każdy wgląd, który pomoże nam zidentyfikować osoby, które mogą mieć dysleksję, będzie być pomocnym w zapewnieniu wczesnej interwencji, aby przekroczyć potencjał lat wyzwań akademickich i związanych z nimi trudności.”