Identyfikacja nowego genu w kardiomiopatii arytmii – ScienceDaily

Kardiomiopatia arytmiczna (ACM) to rodzinna choroba serca, w której tkanka mięśnia sercowego jest zastępowana przez komórki tłuszczowe. Może prowadzić do zagrażającego życiu nieregularnego bicia serca. Obecnie nie ma lekarstwa na kardiomiopatię arytmogenną i pacjenci mogą ostatecznie potrzebować przeszczepu serca. Dlatego grupa Evy van Rooij z Instytutu Hubrechta współpracowała z UMC Utrecht w celu lepszego zrozumienia procesu zwyrodnienia mięśnia sercowego w ACM, aby ostatecznie przyczynić się do identyfikacji nowych celów terapeutycznych w leczeniu tej choroby.

lokalne różnice

Wcześniejsze badania nad ACM wykorzystywały metody, które wykonują migawkę ekspresji genów w chorych tkankach w celu zrozumienia, co dzieje się w chorobie, ale brakuje im rozdzielczości przestrzennej wymaganej do zidentyfikowania lokalnych różnic w sercu. Dlatego grupa Evy van Rooij połączyła siły z grupą Alexandra van Oudenaardena, aby zastosować technikę zwaną Tomo-Seq, która umożliwiła naukowcom badanie ekspresji genów w różnych obszarach serca. Okazuje się, że znajomość lokalizacji komórek o zmienionej aktywności genów była kluczem do odkrycia nowych obszarów zwyrodnienia mięśnia sercowego.

ludzkie serca

Naukowcy wykorzystali serca usunięte od pacjentów z ACM, którzy przeszli przeszczep serca. Choroby serca są często badane na hodowlach komórkowych lub modelach zwierzęcych, ponieważ użycie tkanki serca pacjenta zwykle nie jest możliwe. Jednak dzięki współpracy z Aryanem Vinkiem z Wydziału Patologii UMC Utrecht badacze uzyskali dostęp do jednego z największych i najlepiej udokumentowanych biobanków tkanek serca na świecie. Dało im to niepowtarzalną okazję do badania procesu chorobowego w materiale pacjenta. Naukowcom udało się przyjrzeć bliżej pogarszającym się kardiomiocytom i zidentyfikować nowe geny, które mogą odgrywać ważną rolę w tym procesie. Wśród tych genów znajduje się czynnik transkrypcyjny ZBTB11, gen, o którym wcześniej nie wiedziano, że bierze udział w kardiomiopatii arytmogennej.

komórki tłuszczowe

Gen ZBTB11 jest specyficznie eksprymowany w kardiomiocytach w pobliżu komórek tłuszczowych. Naukowcy wykazali, że aktywność ZBTB11 spowodowała degenerację kardiomiocytów, niezbędny proces w kardiomiopatii arytmogennej. Wskazuje to, że tłuste obszary serca powodują uszkodzenie sąsiednich komórek mięśnia sercowego. W przyszłości naukowcy zamierzają zbadać, czy uszkodzenie mięśnia sercowego można spowolnić, a nawet odwrócić w kardiomiopatii arytmogennej.

Źródło historii:

Materiały Wstęp do Instytut Hubrechta. Uwaga: Treść można modyfikować w zależności od stylu i długości.