Genetyczna przyczyna rzadkiej choroby neurologicznej ujawniona po 25 latach

Co ciekawe, wydaje się, że coś podobnego dzieje się w przypadku innej postaci ataksji, SCA2, która również zakłóca recykling białek. Naukowcy testują obecnie potencjalne leczenie SCA2 w badaniach klinicznych, a podobieństwa między tymi dwoma schorzeniami zwiększają prawdopodobieństwo, że leczenie może przynieść korzyści również pacjentom z SCA4.

Bolst twierdzi, że znalezienie zmiany genetycznej prowadzącej do SCA4 jest niezbędne do opracowania lepszych metod leczenia. „Jedynym krokiem do poprawy życia pacjentów z chorobą genetyczną jest znalezienie pierwotnej przyczyny. Możemy teraz atakować skutki tej mutacji na wielu poziomach”.

Choć opracowanie lekarstwa zajmie dużo czasu, sama znajomość przyczyny choroby może być nieoceniona dla rodzin chorych na SCA4, mówi Figueroa, pierwsza autorka badania. Osoby w dotkniętych rodzinach mogą dowiedzieć się, czy mają odmianę genetyczną powodującą chorobę, co może pomóc w podejmowaniu decyzji życiowych, takich jak planowanie rodziny. „Mogą przyjść, poddać się testom i uzyskać odpowiedź, na dobre lub na złe” – mówi Figueroa.

Naukowcy podkreślają, że ich odkrycia nie byłyby możliwe bez hojności pacjentów z SCA4 i ich rodzin, których udostępnienie dokumentacji rodzinnej i próbek biologicznych pozwoliło im porównać DNA osób chorych i zdrowych. „Różne gałęzie rodziny otworzyły przed nami nie tylko swoje domy, ale także swoją historię” – mówi Figueroa. Dokumentacja rodzinna była na tyle kompletna, że ​​badacze byli w stanie prześledzić początki choroby w Utah aż do pary pionierów, która przeprowadziła się do Doliny Jeziora Słonego w latach czterdziestych XIX wieku.

Figueroa dodaje, że odkąd spotkała tak wiele rodzin chorych, badanie SCA4 stało się osobistą misją. „Pracuję nad SCA4 od 2010 roku, kiedy skontaktowała się ze mną pierwsza rodzina, a kiedy odwiedzasz ich domy i poznajesz ich, nie są to już numery na fiolce z DNA. To są ludzie, których widzisz każdego dnia… nie możesz odejść. To nie jest „tylko wiedza. To jest czyjeś życie”.

odniesienie: Figueroa KB, Gross C, Buena-Atienza E i in. Ekspansja powtórzenia GGC w poliglicynie kodującej ZFHX3 powoduje ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 4 i upośledza autofagię. Nat Genette. 2024. doi: 10.1038/s41588-024-01719-5

Ten artykuł został ponownie opublikowany od dołu Materiał. Uwaga: Materiał mógł zostać zmieniony pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się ze wspomnianym źródłem. Możesz uzyskać dostęp do naszej polityki dotyczącej komunikatów prasowych Tutaj.