Badanie pokazuje potencjał brytyjskiego biobanku w zakresie informowania o badaniach nad chorobami genetycznymi

Nowe badanie przeprowadzone przez RCSI University of Medicine and Health Sciences, badające genetykę populacyjną w całej Europie, przeanalizowało różnych przodków ludzi żyjących w Wielkiej Brytanii. Wiedza ta ma potencjał, by w przyszłości wpłynąć na badania zdrowotne dotyczące czynników genetycznych, które prowadzą do choroby.

Badanie, które prowadzili naukowcy z RCSI School of Pharmacy and Biomolecular Sciences oraz SFI FutureNeuro Research Center, Został opublikowany w Proceedings of National Academy of Sciences.Otwiera się w nowym oknie

Naukowcy RCSI i FutureNeuro UK Biobank, baza danych informacji genetycznych i zdrowotnych ponad 500 000 uczestników z Wielkiej Brytanii, wykorzystali do zbadania genetyki populacji i pochodzenia w całej Europie.

W badaniu przeanalizowano dane dotyczące pochodzenia genetycznego osób z brytyjskiego Biobanku, które zgłosiły europejskie miejsce urodzenia poza Wielką Brytanią – około 1% zbioru danych. Naukowcy skatalogowali miejsca, w których osobniki dzieliły części swojego genomu z innymi osobnikami, co oznacza, że ​​w ciągu ostatnich 3000 lat mieli wspólnego przodka.

Korzystając z tych informacji, naukowcy mogą pogrupować osobniki, których wspólne segmenty przekraczają średnią, w trzy gałęzie, odpowiadające Europie południowej, środkowo-wschodniej i północno-zachodniej.

Badając wzorce współdzielenia genomu, naukowcy byli w stanie wywnioskować wzorce historyczne, takie jak wielkość populacji i izolacja genetyczna niektórych regionów Europy względem siebie. Ogólnie stwierdza się, że ludzie z południowej Europy mają niewiele wspólnego genetycznie ze sobą niż z innymi regionami, ze względu na większą populację, a co za tym idzie większą liczbę przodków w regionie.

Wyjątkiem była Malta, która jako wyspa miała mniejszą grupę przodków. Jest to pierwsza analiza na dużą próbkę genetyki populacji maltańskiej. Identyfikacja regionów europejskich o specyficznej historii izolacji genetycznej, takich jak Malta, może pomóc w odkryciu czynników genetycznych, które przyczyniają się do choroby.

Oprócz budowania i poszerzania wcześniejszej wiedzy w Europie, odkrycia przedstawiają brytyjski Biobank jako źródło zdywersyfikowanych aktywów poza Wielką Brytanią. Ma to potencjał do uzupełniania i informowania naukowców zainteresowanych konkretnymi społeczeństwami lub regionami w Europie i na świecie.

Profesor Gianpiero CavalieriD., profesor genetyki człowieka w RCSI, zastępca dyrektora FutureNeuro i starszy autor artykułu, skomentował: „Badania te wykazały różnorodność europejskiego pochodzenia, z których próbki zostały pobrane przez brytyjski Biobank i umożliwiły nam pokazanie „pełnego obrazu” genetyki. krajobraz z Europy , w tym nowe spojrzenie na społeczeństwa, takie jak na Malcie. Ta praca sugeruje, że podobny wzrost wiedzy można znaleźć w pozaeuropejskich populacjach ras przy użyciu brytyjskiego Biobanku, które są grupami zazwyczaj wykluczonymi z analiz genetycznych.

Dr Edmund Gilbert, stypendysta NUI Posdoctoral Fellow i pierwszy autor artykułu, skomentował: „Siła dużej próby i ilości informacji na temat uczestników brytyjskiego Biobanku pozwoliła nam zademonstrować różnorodność historii genetycznych na kontynencie europejskim. Dzięki nowym danym sekwencyjnym z brytyjskiego Biobanku byliśmy w stanie wykazać różnorodność historii genetycznych na kontynencie europejskim.Nasza praca stanowi podstawę świadomej analizy rzadkiej i funkcjonalnej różnorodności ras w Wielkiej Brytanii i za granicą.

Odniesienie: Gilbert E, Shanmugam A, Cavalieri GL. Odkrywanie najnowszej historii demograficznej Europy poprzez udostępnianie haplotypów w biobanku w Wielkiej Brytanii. Brooke. Natel. cham. Nauki. 2022; 119 (25): e2119281119. dui: 10.1073/pnas.2119281119

Ten artykuł został ponownie opublikowany z następujących Materiały. Uwaga: artykuł mógł zostać zmodyfikowany pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, prosimy o kontakt z wymienionym źródłem.