Apel NHS o rozszerzenie uprawnień do badań genów raka

Niewielkie badanie wykazało, że obecna polityka NHS ograniczająca testowanie genów raka może skutkować u niektórych osób zmianami genetycznymi związanymi z rakiem.

Śledczy w instytut badań nad rakiem (ICR) w Londynie i jego koledzy stwierdzili, że istnieje „silny argument”, aby NHS rozszerzyć dostęp do testów genetycznych, aby więcej osób mogło przejść nadzór, badania przesiewowe lub leczenie zapobiegawcze.

Prywatne badania przesiewowe a NHS

ten Studiuj w magazynie Raporty naukowe Ocenili liczbę dodatkowych wariantów genetycznych, które mogłyby doprowadzić do interwencji znalezionej u 152 osób badanych w prywatnej klinice genetycznej onkologii w Londynie w latach 2014-2016 i porównali to z kryteriami kwalifikacyjnymi stosowanymi przez NHS.

Szkodliwy lub potencjalnie szkodliwy wariant genetyczny związany z osobistą lub rodzinną historią raka wykryto u 15 pacjentów – ze wskaźnikiem wykrywalności wynoszącym 10%.

Naukowcy odkryli, że z tych pacjentów, siedmiu, czyli 46,7%, nie spełniało kryteriów kwalifikacji do testu, co stanowiło 4,6% całkowitej liczby badanych osób.

Doszli do wniosku, że obecny próg NHS w Anglii dla testów genetycznych oznacza, że ​​4,6% osób z osobistą lub rodzinną historią raka może przegapić testy genetyczne, które doprowadziłyby do zmian w ich postępowaniu klinicznym.

Jednak badanie wykazało również, że 34% uczestników miało „zmienne o nieznanym znaczeniu”, w których nie było jasnego sposobu podawania.

Autorzy badania stwierdzili, że rozszerzenie kryteriów kwalifikacyjnych NHS może zwiększyć presję na NHS poprzez potrzebę dalszych badań, jednocześnie powodując niepotrzebny niepokój wśród niektórych pacjentów, i zalecili, aby kryteria kwalifikacyjne NHS „powinny starać się zachować równowagę między identyfikowaniem wysokich -ryzykować pacjentów” i zmniejszać poziom niepewności.

Wymagane są większe badania

„Uważamy, że istnieje mocny argument za rozszerzeniem dostępu do testów genów raka w stosunku do NHS” – powiedział Ross Ellis, profesor genetyki raka w Instytucie Badań nad Rakiem.

„Potrzebujemy większych badań, aby określić, gdzie powinien znajdować się skorygowany próg NHS dla testów, aby zmaksymalizować korzyści dla osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka, jednocześnie zmniejszając obciążenie pacjentów i NHS w związku z badaniami kontrolnymi” – dodała.

Profesor Christian Helen, dyrektor naczelny ICR, powiedział: „W ciągu ostatnich 20 lat zdobyliśmy lepsze zrozumienie dziedzicznych zmian genetycznych, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka. osób najbardziej narażonych na zachorowanie na raka i wspieranie ich strategiami zapobiegania rakowi lub jego wczesnego wykrywania.

„Niestety, dostęp do testów genetycznych w NHS może być złożony i zwykle ogranicza się do osób z silną historią rodzinną. Nasze nowe badania pokazują, że brakuje nam ludzi, którzy mogliby skorzystać z testów genetycznych. Mam nadzieję, że wyniki w końcu pomogą ulepszyć krajowe wytyczne dotyczące badań, abyśmy mogli pomóc większej liczbie osób zagrożonych zachorowaniem na raka”.

NHS England powiedział, że nie jest jasne, czy naukowcy wykorzystali wytyczne z 2014 lub 2016 roku, kiedy wyciągnęli wnioski na temat tego, co może się wydarzyć w NHS.

Rzecznik NHS England powiedział: „Rozpoczęliśmy Przewodnik po testach genomu narodowego W 2018 roku zapewnia nam to przejrzysty proces przeglądu nowych i pojawiających się dowodów, aby kierować wszelkimi aktualizacjami, które mogą być wymagane”.