Geny sugerują związek między stwardnieniem zanikowym bocznym a chorobą Parkinsona

Nowe badanie sugeruje, że osoby będące nosicielami rzadkich wariantów genetycznych powiązanych ze zwyrodnieniowymi chorobami mózgu, takimi jak choroba Parkinsona, są obarczone zwiększonym ryzykiem rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.

Co więcej, naukowcy odkryli, że obecność tych wariantów genetycznych zwiększa ryzyko rozwoju szybko postępującego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i przedwczesnej śmierci.

Wyniki wykazały, że najsilniejszy związek występował z chorobą Parkinsona. Osoby z genami powiązanymi z chorobą Parkinsona były 3,6 razy bardziej narażone na rozwój ALS.

„Nasze odkrycia poszerzają wiedzę na temat genetycznego nakładania się ALS i innych chorób, koncentrując się na rzadkich wariantach, a nie na wspólnych czynnikach genetycznych” – powiedział główny badacz, dr Maurizio Grassano, badacz ze stopniem doktora i neurolog w Centrum ALS na Uniwersytecie w Turynie w Włochy.

Chociaż identyfikacja tych zmiennych może nie zmienić sposobu leczenia, wiedza ta może pomóc lekarzom w personalizowaniu leczenia tych pacjentów” – mówi Grassano.

Zdaniem naukowców jest to pierwsze badanie łączące stwardnienie zanikowe boczne, znane również jako choroba Lou Gehriga, z wariantami genetycznymi związanymi z innymi zwyrodnieniowymi chorobami mózgu.

W badaniu naukowcy przeanalizowali geny 791 osób chorych na stwardnienie zanikowe boczne i 757 osób zdrowych, szukając obecności 153 genów związanych ze zwyrodnieniowymi chorobami mózgu.

Naukowcy odkryli, że około 18% pacjentów z ALS było nosicielami co najmniej jednego wariantu genu o dużym wpływie, podczas gdy 11% z nich miało wcześniej niewykrytą mutację.

Dla porównania, 14% zdrowych osób miało wariant genetyczny, a 7% miało nową mutację.

Sugeruje to, że osoby chore na ALS są bardziej narażone na mutacje genetyczne powiązane z innymi chorobami mózgu, co według naukowców może zwiększać ryzyko zachorowania na ALS.

Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko zachorowania na ALS u osób będących nosicielami jednego z tych wariantów genów wynosi 30%. Jeśli wcześniej nie odkryto ich mutacji genetycznej, ryzyko rozwoju choroby wzrasta do 80%.

Wyniki ogłoszono w poniedziałek Doroczne spotkanie Amerykańskiego Towarzystwa Neurologicznego W Orlando na Florydzie. Takie badania należy uważać za wstępne do czasu ich publikacji w recenzowanym czasopiśmie.

Odkrycia sugerują, że stwardnienie zanikowe boczne i inne zwyrodnieniowe choroby mózgu działają w podobny sposób.

„W dobie szeroko zakrojonych testów genetycznych coraz bardziej prawdopodobne staje się odkrycie wariantów genów, które nie są bezpośrednio powiązane z początkową diagnozą” – stwierdził Grassano w komunikacie prasowym z konferencji. „Te spostrzeżenia pomogą w przyszłych badaniach nad diagnostyka i leczenie tej wyniszczającej choroby.”

Dzień Zdrowia 2024. Wszelkie prawa zastrzeżone.