Badanie wykazało rozbieżności w pierwszej ocenie niemowląt z mukowiscydozą z małych grup

Zgodnie z badaniem opublikowanym w Dziennik mukowiscydozy. Badanie wykazało również, że to opóźnienie w diagnozie i leczeniu było związane z gorszymi wczesnymi wynikami żywieniowymi i może przyczyniać się do wcześniej udokumentowanych dużych dysproporcji zdrowotnych u osób z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza to postępująca choroba genetyczna, która uszkadza wiele narządów, w tym płuca i trzustkę. Choroba wywoływana jest przez warianty regulatora przewodzenia błony komórkowej mukowiscydozy (CF).CFTR) Gen, który prowadzi do niewystarczającego przepływu soli i wody do iz komórek. W płucach prowadzi to do nagromadzenia gęstego, lepkiego śluzu, który może prowadzić do przewlekłych infekcji płuc i ciężkiej choroby płuc. Wczesne niedożywienie wiąże się z nasileniem objawów ze strony układu oddechowego, osłabieniem czynności płuc i śmiertelnością niemowląt.

Podczas gdy rasa jest konstruktem społecznym, CFTR Rozmieszczenie wariantów genetycznych różni się w zależności od rasy i pochodzenia etnicznego, a osoby z mukowiscydozą z małych grup mają rzadsze warianty. Może to oznaczać, że w badaniach przesiewowych noworodków wykrywa się mniej niż dwa warianty (mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną, więc muszą istnieć dwa warianty, aby choroba wystąpiła), powodując mniejsze obawy kliniczne i opóźniając ocenę diagnostyczną. Ponadto literatura medyczna często opisuje mukowiscydozę jako dotykającą głównie osoby rasy białej, w szczególności pochodzenia północnoeuropejskiego, co może prowadzić do stronniczości podczas interpretacji wyników badań przesiewowych noworodków z innych środowisk rasowych i etnicznych, co prowadzi do opóźnień w ocenie i rozpoczęciu leczenia . „

Zuzannę McCauley, MD, główny autor, Pulmonolog ze Szpitala Dziecięcego Ann i Roberta H. Laurie w Chicago oraz profesor pediatrii na Northwestern University Feinberg School of Medicine

Wyniki badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy są zazwyczaj wysyłane do gabinetów podstawowej opieki zdrowotnej, które kierują dzieci z badaniami poza pasmem do placówek posiadających doświadczenie w badaniach diagnostycznych i leczeniu. Zaleca się, aby dzieci, u których rozwinęła się mukowiscydoza, zostały poddane ocenie diagnostycznej do 28. dnia życia.

Badanie wykazało, że dzieci, które były czarnoskóre/Afroamerykankami, Indianami/rdzennymi mieszkańcami Alaski, Azjatami i/lub Latynosami, otrzymywały obserwację diagnostyczną w średnim wieku 31 dni, w porównaniu do 22 dni w przypadku białych niemowląt. Te dzieci często rozwijały objawy podczas prezentacji, narażając je na poważne komplikacje, które mogą być śmiertelne.

Dr powiedział. „Ponieważ wstępne leczenie objawów mukowiscydozy jest nadrzędnym celem badań przesiewowych noworodków, opowiadamy się za działaniami poprawiającymi jakość, które prowadzą do szybkiej diagnozy dla wszystkich niemowląt. Musimy osiągnąć równość w ocenie diagnostycznej i rozpoczęciu opieki nad mukowiscydozą. Od tego zależy życie dzieci. ”

Badanie zostało wsparte przez Fundację Mukowiscydozy.